Неинвазивная Дородовая Диагностика Врожденной И Наследственной Патологии Плода

На современном этапе уже существуют неинвазивные (безоперационные),  безопасные тесты генетической диагностики плода.

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии.

     Использование таких скрининговых методов как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию.  Однако, такое обследование не дает точного диагноза.

     Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) диагностики, которая не только позволяет поставить диагноз с высокой точностью, но и позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также  наследственных болезней.

     К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток – это угроза прерывания беременности.

     Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

 Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

 Без использования опасных инвазивных процедур.

  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14  дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

      Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)  и  численные аномалии половых хромосом:
  • Моносомия X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) – помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденной гиперплазии надпочечников.

Показания к пренатальной ДНК диагностике

Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

  • Возраст более 35 лет.
  • Плохие результаты биохимического скрининга.
  • Наличие патологической беременности в анамнезе.
  • Наличие  хромосомной патологии в семье.

PANORAMA  ТЕСТ, в основе которого лежит цифровой количественный  анализ внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в крови матери.

Panorama- единственный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который различает внеклеточную ДНК матери и ДНК плода благодаря методу секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

Достоверно выявляется анеуплодии по 21 хромосоме (болезнь Дауна),  по 18 (болезнь Эдвардса), по 13 (болезнь Патау), Х синдром Тернера-дисгенезия гонад, У синдром Клайфельтера.  Также достоверно выявляются триплодии, микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи,  Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли).  Точность результатов -99%. Тест можно проводить с 9 недели беременности. По желанию можно определить пол плода.